5 самых странных мутаций у людей
Катрина обнимает свою сестру Карлу слева , у которой специалисты обнаружили развитие мужских половых признаков. Ученые уже не первый год изучают феномен деревни Салинас в Доминиканской Республике, где некоторые мальчики рождаются, выглядя совершенно как девочки, а пенис у них вырастает только в период полового созревания. Исследования привели к разработке мощного препарата, который помог миллионам людей, рассказывает доктор Майкл Мозли. Мы случайно познакомились с Джонни, когда снимали новые серии программы Countdown для Би-би-си. Это передача о том, как мы развиваемся в утробе матери, и как эти изменения, нормальные и ненормальные, могут повлиять на нашу дальнейшую жизнь. Джонни первоначально назвали Фелиситой и воспитывали как девочку.
Ученые НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра НИМЦ выявили скрытую мутацию в Х-хромосоме, которая способна приводить к невынашиванию беременности или развитию у ребенка серьезного генетического заболевания, сопровождающегося умственной отсталостью. Чтобы найти такую мутацию, томские генетики провели исследование, в котором было задействовано более женщин с невынашиванием беременности. Обычно у женщин происходит равновероятная инактивация Х-хромосомы: в половине клеток активна Х-хромосома, полученная от матери, в другой половине — от отца. В таких случаях женщина может быть носительницей мутации на Х-хромосоме и не подозревать об этом, потому что Х-хромосома с мутацией у нее «не работает», — комментирует младший научный сотрудник лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Елизавета Фонова. По словам ученой, треть пациенток, у которых было выявлено существенное отклонение от равновероятной инактивации Х-хромосомы, действительно имели на ней микроструктурные хромосомные нарушения. Они никак не проявились у этих женщин, однако стали причиной невынашивания беременности и гибели плода.
В распоряжении современных перинатологов настолько большое количество разнообразных инструментов обследования плода, что родителям сейчас редко приходится обдумывать сразу два списка имен, мужских и женских. И если интерпретация УЗИ очень редко, но все же может оказаться ошибочной, то кариотипирование плода — определение набора хромосом — при аккуратном исполнении сбоев не дает никогда. Именно по этой причине швейцарские врачи очень удивилась, когда семь лет назад во время родов на свет появилась вполне здоровая девочка.
