В норме двухспиральная молекула ДНК в сперматозоиде должна быть целостной и не иметь дефектов. Однако под воздействием плохой экологии, нездорового питания, дефицита нутриентов, инфекционных заболеваний и иммунных нарушений может происходить фрагментация ДНК, то есть разрыв некоторых нуклеотидных последовательностей. Подобное состояние может быть причиной мужской инфертильности, которую выявить с помощью обычной спермограммы не представляется возможным.
ДНК-фрагментация сперматозоидов и невынашивание беременности
Сперматозоиды — это высокоспециализированные клетки, задача которых — доставить отцовский геном в ооцит женскую половую клетку и поддерживать успешное развитие эмбриона. В последние годы большое внимание уделяется значимости определения степени фрагментации ДНК сперматозоидов, поскольку нарушение их генетического аппарата приводит к снижению фертильности у мужчин и влияет на вероятность зачатия естественным путем и эффективность использования репродуктивных технологий. При концентрации менее 1 млн в мл исследование не проводится. Доставка в Центр Хеликс может быть при комнатной температуре в течение 12 часов с момента взятия биоматериала.
Молекула ДНК представляет собой спираль из двух нитей и состоит из генов. Под влиянием некоторых факторов могут происходить разрывы нитей, образуются фрагменты и целостность молекулы нарушается, генетический аппарат клетки повреждается. Такие повреждения значительно влияют на способность сперматозоидов оплодотворять яйцеклетки, при оплодотворении таким дефектным сперматозоидом увеличивается вероятность наличия генетических нарушений и врожденных пороков развития у плода, высока вероятность прерывания беременности на ранних сроках. В результате многочисленных исследований выявлена прямая зависимость высокого индекса фрагментации ДНК и неудач в программах ЭКО.
Термином «повреждение ДНК сперматозоидов» обозначают многие дефекты структуры хроматина, в том числе разрывы одной, или двух спиралей молекулы ДНК, делеции, или видоизменения, образование дополнительных связей в спирали, или между спиралями ДНК, и неправильное размещение протаминов из-за дефектного крослинкинга ДНК и белков. Повреждение хроматина может произойти на любом этапе сперматогенеза , спермиогенеза , при прохождении через эпидидимис , а in vitro - во время подготовки сперматозоидов к искусственному оплодотворению. Дефектные сперматозоиды, содержащие поврежденную ДНК, сохраняют способность к оплодотворению. Однако с такими повреждениями ДНК связаны некоторые формы бесплодия, например, идиопатическое бесплодие, повторяющиеся неудачи внутриматочной инсеминации ВМИ и ЭКО, привычные выкидыши.